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考虑软骨发育不全。依据：1.骨盆较狭小，骶骨短窄，髂骨似方形，髋臼上缘宽呈水平状
2.长管状骨较粗短，干骺端增宽呈张开状，骨骺板光滑、略不规则，手短管状骨粗短，腕骨外形不规则
3.腰椎椎椎体上、下缘不规整，椎体变扁，略呈楔形。软骨发育不全是最常见的非致死性骨软骨发育异常，为常染色体显性遗传。临床特点是短肢型侏儒、头颅增大和三叉戟样手，有塌鼻、下颌突出，腹膨臀翘，但智力和性发育正常。
丁香园版主
好病例，请楼主患者的临床资料发来，最好包括家族史。
